Informations du chercheur

Nom complet

ABOUSSAIR NISRINE

Grade

PES

Spécialité

Génétique

Thématique de recherche

Maladies génétiques/RARES

Laboratoire

Laboratoire de recherche l'enfance la santé et le développement

Établissement

Non affilié

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Publications (20 au total)

Phenotype and molecular characterization of Wilson's disease in Morocco

Auteur: Nadia Abbassi 1, Aicha Bourrahouat 2, Eduardo Couchonnal Bedoya 3, Cécile Pagan 4, Meriem El Qabli 5, Sana Maidoumi 6, Abdelouahed Belmalih 7, Olivier Guillaud 8, Najib Kissani 9, Abdelhak Abkari 10, Imane Chahid 10, Mohammed Abdoh Rafai 11, Nezha Mouane 12, Yamna Kriouile 12, Saadia Aidi 13, Moustpha Hida 14, Mounia Lakhdar Idrissi 14, Mohammed Faouzi Belahsen 15, Mohammed El Abkari 16, Maria Rkain 17, Zahi Ismaili 18, Azeddine Sedki 6, Muriel Bost 19, Nisrine Aboussair 20, Alain Lachaux 21 Affiliations Expand

Revue: Clin Res Hepatol Gastroenterol .

Année: 2024

DOI: 10.1016/j.clinre.2024.102335

Phenotypic and cytogenetic variability of patau syndrome in Morocco

Auteur: Hammou Hanane Ait, Sennaoui Mariam, Bouzid Fatimazahra, Dafir Kenza, Qabli Meriem El, Akallakh Hassan, Mansouri Maria, Maoulainine Fadl Mrabih Rabou, Bouskraoui Mohammed, Aboussair Nisrine

Revue: African Health Sciences

Année: 2023

DOI: 10.4314/ahs.v23i4.60

Syndrome de Williams-Beuren: étude rétrospective d’une série de 11 cas du Centre Hospitalier Universitaire Mohammed VI de Marrakech

Auteur: Nisrine Aboussair, Fatima Zahrae Bouzid, Hanane Ait Hammou, Hassan Akallakh, Kenza Dafir, Mariam Tajir

Revue: The Pan African Medical Journal

Année: 2023

DOI: 10.11604/pamj.2023.46.94.29604

Clinical, biochemical and molecular characterization of Wilson's disease in Moroccan patients

Auteur: Karima Lafhal, Es-said Sabir, Abdelmalek Hakmaoui, Miloud Hammoud, Abdelmohcine Aimrane, Samira Najeh, Imane Assiri, Abdelaati Berrachid, Najwa Imad, Chaima Ait Boujemaa, Faissal Aziz, Fatima Zahra El Hanafi, Abdessamad Lalaoui, Hasna Aamri, Iryna Boyko, Ana Sánchez-Monteagudo, Carmen Espinós, Imane Ait Sab, Nisrine Aboussair, Aicha Bourrahouat, Naima Fdil

Revue: Molecular Genetics and Metabolism Reports

Année: 2023

DOI: 10.1016/j.ymgmr.2023.100984

Focal Dermal Hypoplasia

Auteur: Maria Mansouri, Fatima Zohra Bouzid, Said. Amal, Oufae Hocar, Nissrine Aboussair

Revue: Indian Journal of Dermatology

Année: 2023

DOI: 10.4103/ijd.ijd_508_22

Clinical and Radiological Aspects of Pycnodysostosis: 1st Series of the Genetics Department of the Mohammed VI University Hospital of Marrakech

Auteur: undefined undefined, Kenza Dafir, Fatima Zahrae Bouzid, Maria Mansouri, Hassan Akallakh, Imane Ait Sab, Mohammed Bouskraoui, Nisrine Aboussair

Revue: Journal of Medical Sciences and Health

Année: 2023

DOI: 10.46347/jmsh.v9i3.23.189

Achondroplasia: First serie of Genetic Department of Mohammed VI university medical center in Marrakech

Auteur: Loubna SOUFIAN−Meriem El Qabli+Abdelmajid MOUSSAOUI+Maria MANSOURI+Nisrine ABOUSSAIR+

Revue: (IJRE) International Journal of Research and Ethics (ISSN 2665-7481)

Année: 2022

DOI: https://doi.org/10.51766/ijre.v5i2.177

Carpenter Syndrome: Report of Two Cases

Auteur: Maria Mansouri1*, Hassan Akallakh1 , Kenza Dafir1, 2 , Fatimazahrae Bouzid1, 2, Aitbenali Said2, 3, Nisrine Aboussair1, 2

Revue: Scholars Journal of Medical Case Reports

Année: 2022

DOI: DOI: 10.36347/sjmcr.2022.v10i08.015

Spinocerebellar ataxia Type 7: clinical and genetic study of a new Moroccan family

Auteur: Fatima Zahra Bouzid, Maria Mansouri, Chaikhy Abdelaziz, Nisrine Louhab, Sablonniere Bernard, Isabelle Strubi-vuillaume, Kenza Dafir Nisrine Aboussair Sablonniere Bernard5, Isabelle Strubi-vuillaume4, Kenza Dafir1,2, Nisrine Aboussair1,2

Revue: The Pan African Medical Journal.

Année: 2021

DOI: [doi: 10.11604/pamj.2021.38.162.27262]

Communications (118 au total)

Genetic diagnosis of proximal spinal muscular atrophy

Manifestation: 2th Maghreb and 1st African SMA meeting

Date: 2023-02-17

Organisation: Marrakech

Mutation homozygote du gène ABCB11 à l’origine d’une cholestase intrahépatique familiale progressive type 2 chez une famille marocaine

Manifestation: Journées internationales scientifiques des maladies héréditaires du métabolisme

Date: 2022-12-18

Organisation: Marrakech

Leber’s hereditary optic neuropathy : case report

Manifestation: The European Human Genetics Conference 2022

Date: 2022-06-11

Organisation: VIENNE -AUTRUCHE

Early infantile epileptic encephalopathy type 35: About a case

Manifestation: The European Human Genetics Conference 2022

Date: 2022-06-11

Organisation: VIENNE -AUTRUCHE

NOVEL DTDST MUTATION IN A MOROCCAN PATIENT WITH DIASTROPHIC DYSPLASIA

Manifestation: The European Human Genetics Conference 2022

Date: 2022-06-11

Organisation: VIENNE -AUTRUCHE

Becker/Duchenne muscular dystrophy in the south of Morocco: clinical and molecular diagnosis”

Manifestation: The European Human Genetics Conference 2022

Date: 2022-06-11

Organisation: VIENNE -AUTRUCHE

L’amyotrophie spinale : Aspects génétiques

Manifestation: 20th Neuroscience meeting of South Morocco 1st staff α around progressive spinal Muscular Amoyotrophy

Date: 2022-04-01

Organisation: Marrakech

Apport de la génétique dans la surdité

Manifestation: 20 èMES Journées de résidanat de Marrakech 2022

Date: 2022-03-04

Organisation: 20èmes Journées de Résidanat de Marrakech (JRM)

• Aspects cytogénétiques du syndrome de Turner : expérience du service de génétique du CHU Mohammed VI de Marrakech

Manifestation: 20 èMES Journées de résidanat de Marrakech 2022

Date: 2022-03-02

Organisation: Faculté DE médecine et de pharmacie de Marrakech