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Informations du chercheur

Nom complet

ABOUSSAIR NISRINE

Grade

PES

Spécialité

Génétique

Thématique de recherche

Maladies génétiques/RARES

Laboratoire

Laboratoire DE RECHERCHE L'ENFANCE, LA SANTE ET LE DEVELOPPEMENT DURABLE

Établissement

Non spécifié

Ouvrages (0 au total)

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Projets (0 au total)

Aucun projet disponible.

Publications (22 au total)

X-Linked Adrenoleukodystrophy in a Moroccan Patient: Genetic Diagnosis Leads to Presymptomatic Testing and Family Counseling

Auteur: Mansouri M1,6*, Smol T2 , Louhabe N3 , Rama M2 , Rada N4 , Fdil N5 , Bouskraoui M4 , Aboussair N1,6

Revue: Balkan Journal of Medical Genetics

Année: 2025

DOI: DOI: 10.2478/bjmg-2025-0002

Phenotype and molecular characterization of Wilson's disease in Morocco

Auteur: Nadia Abbassi 1, Aicha Bourrahouat 2, Eduardo Couchonnal Bedoya 3, Cécile Pagan 4, Meriem El Qabli 5, Sana Maidoumi 6, Abdelouahed Belmalih 7, Olivier Guillaud 8, Najib Kissani 9, Abdelhak Abkari 10, Imane Chahid 10, Mohammed Abdoh Rafai 11, Nezha Mouane 12, Yamna Kriouile 12, Saadia Aidi 13, Moustpha Hida 14, Mounia Lakhdar Idrissi 14, Mohammed Faouzi Belahsen 15, Mohammed El Abkari 16, Maria Rkain 17, Zahi Ismaili 18, Azeddine Sedki 6, Muriel Bost 19, Nisrine Aboussair 20, Alain Lachaux 21 Affiliations Expand

Revue: Clin Res Hepatol Gastroenterol .

Année: 2024

DOI: 10.1016/j.clinre.2024.102335

Metachromatic Leukodystrophy in Morocco: Identification of Causative Variants by Next-Generation Sequencing (NGS

Auteur: Miloud Hammoud 1,2,† , María Domínguez-Ruiz 3,4,† , Imane Assiri 1,2, Daniel Rodrigues 5,6 , Nisrine Aboussair 7 , Val F. Lanza 8,9, Jesús Villarrubia 10,11, Cristóbal Colón 5,6 , Naima Fdil 1,2 and Francisco J. del Castillo 3,4,

Revue: Genes 2024

Année: 2024

DOI: https://www.mdpi.com/2073-4425/15/12/1515

Phenotypic and cytogenetic variability of patau syndrome in Morocco

Auteur: Hammou Hanane Ait, Sennaoui Mariam, Bouzid Fatimazahra, Dafir Kenza, Qabli Meriem El, Akallakh Hassan, Mansouri Maria, Maoulainine Fadl Mrabih Rabou, Bouskraoui Mohammed, Aboussair Nisrine

Revue: African Health Sciences

Année: 2023

DOI: 10.4314/ahs.v23i4.60

Syndrome de Williams-Beuren: étude rétrospective d’une série de 11 cas du Centre Hospitalier Universitaire Mohammed VI de Marrakech

Auteur: Nisrine Aboussair, Fatima Zahrae Bouzid, Hanane Ait Hammou, Hassan Akallakh, Kenza Dafir, Mariam Tajir

Revue: The Pan African Medical Journal

Année: 2023

DOI: 10.11604/pamj.2023.46.94.29604

Clinical, biochemical and molecular characterization of Wilson's disease in Moroccan patients

Auteur: Karima Lafhal, Es-said Sabir, Abdelmalek Hakmaoui, Miloud Hammoud, Abdelmohcine Aimrane, Samira Najeh, Imane Assiri, Abdelaati Berrachid, Najwa Imad, Chaima Ait Boujemaa, Faissal Aziz, Fatima Zahra El Hanafi, Abdessamad Lalaoui, Hasna Aamri, Iryna Boyko, Ana Sánchez-Monteagudo, Carmen Espinós, Imane Ait Sab, Nisrine Aboussair, Aicha Bourrahouat, Naima Fdil

Revue: Molecular Genetics and Metabolism Reports

Année: 2023

DOI: 10.1016/j.ymgmr.2023.100984

Focal Dermal Hypoplasia

Auteur: Maria Mansouri, Fatima Zohra Bouzid, Said. Amal, Oufae Hocar, Nissrine Aboussair

Revue: Indian Journal of Dermatology

Année: 2023

DOI: 10.4103/ijd.ijd_508_22

Clinical and Radiological Aspects of Pycnodysostosis: 1st Series of the Genetics Department of the Mohammed VI University Hospital of Marrakech

Auteur: undefined undefined, Kenza Dafir, Fatima Zahrae Bouzid, Maria Mansouri, Hassan Akallakh, Imane Ait Sab, Mohammed Bouskraoui, Nisrine Aboussair

Revue: Journal of Medical Sciences and Health

Année: 2023

DOI: 10.46347/jmsh.v9i3.23.189

Achondroplasia: First serie of Genetic Department of Mohammed VI university medical center in Marrakech

Auteur: Loubna SOUFIAN−Meriem El Qabli+Abdelmajid MOUSSAOUI+Maria MANSOURI+Nisrine ABOUSSAIR+

Revue: (IJRE) International Journal of Research and Ethics (ISSN 2665-7481)

Année: 2022

DOI: https://doi.org/10.51766/ijre.v5i2.177

Communications (132 au total)

Conduite à tenir devant une prédisposition génétique au cancer du sein

Manifestation: 3èmes assises du laboratoire de recherche Morphoscience

Date: 2025-11-29

Organisation: FMPM-Marrakech

Évaluation Pédagogique des Travaux Pratiques en Génétique Médicale : Le TP sur le Séquençage d'ADN par la Méthode Enzymatique de Sanger : Lecture et Interprétation des Séquences d'ADN à la Recherche d’une Mutation Ponctuelle - Résultats et Recommandations.

Manifestation: SIFEM : Congrès International Francophone de Pédagogie en sciences de la santé Faculté de Droit et de Gestion

Date: 2025-05-26

Organisation: Université d'Orléans

First cytogenetic study on disorders of sex development at the genetics department of CHU Mohamed VI, Marrakech: Diagnostic and clinical implications

Manifestation: European human genetics Conference.

Date: 2025-05-24

Organisation: Milan

Neurofibromatosis Type 1 in Morocco: Clinical and genetic findings from a case series study and literature review

Manifestation: European human genetics Conference.

Date: 2025-05-24

Organisation: Milan

Genetic Heterogeneity of Treacher Collins Syndrome: A familial case study and literature review

Manifestation: 4th International Symposium on Inner Ear Therapeutics

Date: 2025-04-25

Organisation: Marrakech

The frequency of the GJB2 c.35delG mutation in patient with non-syndromic hearing loss : first series of mohammed VI university of Marrakech

Manifestation: international symposium on inner ear therapeutics

Date: 2025-04

Organisation: Marrakech

Ataxie de Friedreich : étude d'un cas et revue de la littérature

Manifestation: La 3éme semaine Africaine & MENA du cerveau

Date: 2025-02-19

Organisation: Rabat

Intellectual Disability in Williams-Beuren Syndrom : A Study from the Genetics Department of Mohammed VI University Hospital, Marrakech

Manifestation: La 3éme semaine Africaine & MENA du cerveau

Date: 2025-02-19

Organisation: Rabat

Clinical Features and Genetic Diagnosis of Angelman Syndrom: Insights into Management and Genetic Counseling Based on the Experience of the Medical Genetics Department at CHU Marrakech

Manifestation: La 3éme semaine Africaine & MENA du cerveau

Date: 2025-02-19

Organisation: Rabat

Thèses (11 au total)

Aspects cliniques et génétiques des syndromes microdélétionnels : 1ère série du service de Génétique-CHU Mohammed VI de Marrakech

Auteur: Mr amine hammouche

Directeur: Pr Nisrine ABOUSSAIR

Soutenance: 2025

La mutation JAK2V617F dans les syndromes myéloprolifératifs Philadelphie négatifs : 1 ère série du service de génétique CRC-CHU MED IV-Marrakech

Auteur: Mme. Zahra IMAJJATI

Directeur: Pr Nisrine ABOUSSAIR

Soutenance: 2025

Aspects cliniques et génétiques de la dystrophie musculaire de Duchenne/Becker : 1ère série du service de Génétique-CHU Mohammed VI de Marrakech

Auteur: Mr. BOUAMAR Marouan

Directeur: Nisrine Aboussair

Soutenance: 2025

Aspects cliniques et cytogénétiques du syndrome de Turner: expériene du service de génétique du CHU Mohammed VI de Marrakech

Auteur: Khaoula HAKIMI

Directeur: NISRINE ABOUSSAIR

Soutenance: 2022

L’infertilité d’origine génétique : expérience du service de génétique du CHU Mohammed VI de Marrakech

Auteur: Loubna Soufian

Directeur: Nisrine Aboussair

Soutenance: 2020

Les aspects cytogénétiques de la leucémie aigue myéloïde: Expérience du service de génétique du CHU Mohammed VI de Marrakech

Auteur: kenza EL HADRI

Directeur: N.ABOUSSAIR

Soutenance: 2018

Approche de l’enfant dysmorphique (à propos de 30 cas)

Auteur: Samira El yamani

Directeur: N.ABOUSSAIR

Soutenance: 2016

Les aspects cytogénétiques chez les patients adressés au CHU Mohammed VI pour suspicion d’anomalies chromosomiques : Etude rétrospective à propos de 160 cas

Auteur: Yasmina Chhih

Directeur: N.ABOUSSAIR

Soutenance: 2016

Le retard mental d’origine génétique : à propos de 20 cas

Auteur: Jaouad CHAOUI

Directeur: N.ABOUSSAIR

Soutenance: 2016